Leuçemia
Çfarë është leuçemia?

Leuçemia është një term i përgjithshëm që përfshin një grup kanceresh që prekin qelizat gjakformuese në palcën kockore. Në leuçemi prodhohen qeliza të bardha jonormale. Në format akute, ato zakonisht janë të papjekura; në format kronike, mund të duken më të pjekura, por shumohen ose funksionojnë në mënyrë jonormale. Me kalimin e kohës, qelizat leuçemike mund të grumbullohen dhe të pengojnë prodhimin normal të qelizave të gjakut. Kjo mund të shkaktojë anemi, infeksione, gjakderdhje dhe komplikacione të tjera.

Si zhvillohet?

Normalisht, qelizat e gjakut prodhohen në palcën kockore nga qelizat staminale hematopoetike (qelizat burimore). Gjatë zhvillimit, këto qeliza diferencohen në dy linja kryesore:

Linja mieloide, nga e cila formohen eritrocitet (qelizat e kuqe), trombocitet (pllakëzat), granulocitet (neutrofilet, eozinofilet dhe bazofilet) dhe monocitet.
Linja limfoide, nga e cila formohen limfocitet B, limfocitet T dhe qelizat NK.

Në secilën linjë, qelizat kalojnë nëpër disa faza maturimi derisa bëhen funksionale. Qelizat në fazat më të hershme, ende të pamaturuara, quhen blaste. Normalisht, blastet nuk qarkullojnë në gjakun periferik.

Leuçemia zhvillohet kur në një qelizë gjakformuese ndodhin ndryshime gjenetike (mutacione) që çrregullojnë kontrollin normal të shumimit, maturimit dhe mbijetesës së saj. Në varësi të llojit të leuçemisë, kjo qelizë mund të jetë një qelizë staminale ose një qelizë në një fazë të mëvonshme maturimi. Kështu, nga një qelizë e vetme e dëmtuar lind një klon qelizash jonormale, që shumohen pa kontroll ose jetojnë më gjatë se duhet dhe grumbullohen në palcën e kockave, shpesh edhe në gjak. Gradualisht, ato mund të pengojnë prodhimin normal të gjakut. Kur ulet prodhimi i eritrociteve, shfaqet anemia. Kur pakësohen leukocitet funksionale, rritet rreziku i infeksioneve. Kur ulet prodhimi i trombociteve, rritet rreziku i gjakderdhjes.

Llojet ose klasifikimi i leuçemive

Leuçemitë ndahen sipas dy kritereve: sa shpejt përparojnë (akute apo kronike) dhe cilën linjë qelizash prekin (mieloide apo limfoide). Nga kombinimi i tyre dalin katër format kryesore:

ALL – leuçemia limfoblastike akute e cila prek pararendësit limfoidë; përparon shpejt dhe është forma më e zakonshme e leuçemisë në fëmijëri, por shfaqet edhe te të rriturit.
AML – leuçemia mieloide akute e cila është një grup heterogjen i leuçemive mieloide që zakonisht përparojnë shpejt dhe klasifikohen edhe sipas ndryshimeve gjenetike.
CLL – leuçemia limfocitare kronike e cila është sëmundje e qelizave B më të pjekura, shpesh me ecuri të ngadaltë.
CML – leuçemia mieloide kronike e cila karakterizohet nga mbiprodhimi i qelizave të linjës mieloide dhe lidhet me ndryshimin gjenetik BCR::ABL1.

Ekzistojnë edhe forma të tjera më të rralla.

Sipas ecurisë, leuçemitë ndahen në:

Leuçemitë akute – karakterizohen nga grumbullimi i shpejtë i qelizave të papjekura (blaste) dhe zakonisht përparojnë shpejt, ndaj kërkojnë diagnostikim dhe fillim të shpejtë të trajtimit.
Leuçemitë kronike – zakonisht zhvillohen më ngadalë dhe mund të mos japin simptoma për një kohë të gjatë. Në disa raste zbulohen rastësisht gjatë një analize rutinë të gjakut.

Shkaqet kryesore dhe faktorët e rrezikut

Shkaku i saktë i leuçemisë në shumicën e rasteve nuk njihet. Ajo zhvillohet kur në qelizat gjakformuese ndodhin ndryshime gjenetike (mutacione) që çrregullojnë kontrollin normal të rritjes, maturimit dhe mbijetesës së tyre, duke çuar në shumimin e qelizave jonormale.

Leuçemia nuk është ngjitëse; nuk merret nga një person te tjetri. Dihen, megjithatë, disa faktorë që lidhen me rritjen e rrezikut. Prania e një faktori rreziku nuk do të thotë se personi patjetër do të sëmuret, dhe shumë persona me leuçemi nuk kanë asnjë faktor të njohur rreziku.

Mosha dhe gjinia. Rreziku për disa lloje leuçemie rritet me moshën; AML dhe CLL shfaqen më shpesh te të rriturit e moshuar. Meshkujt e zhvillojnë leuçeminë pak më shpesh se femrat.
Çrregullimet gjenetike të lindura dhe historia familjare. Disa sindroma të lindura, si sindroma Down, anemia Fanconi dhe sindroma Li-Fraumeni, e rrisin rrezikun. Më rrallë, në disa familje trashëgohen ndryshime gjenetike që i bëjnë anëtarët më të prirur për leuçemi. Të afërmit e shkallës së parë të personave me CLL kanë rrezik disi më të lartë.
Faktorët mjedisorë dhe trajtimet e mëparshme. Ekspozimi ndaj benzenit, rrezatimit, duhanpirja (sidomos për AML), si dhe kimioterapia ose radioterapia e marrë më parë për një sëmundje tjetër mund të rrisin rrezikun.
Çrregullimet e mëparshme të palcës kockore. Sindromat mielodisplastike (MDS) dhe disa sëmundje të tjera të gjakut mund të evoluojnë me kohë në leuçemi.

Cilat janë simptomat e leuçemisë?

Shenjat dhe simptomat e leuçemisë ndryshojnë në varësi të llojit dhe ecurisë së sëmundjes. Shumë prej tyre janë jospecifike dhe mund të shfaqen edhe në sëmundje të tjera më të zakonshme. Prania e tyre nuk do të thotë domosdoshmërisht se një person ka leuçemi; diagnoza vendoset pas vlerësimit mjekësor dhe ekzaminimeve përkatëse.

Ulja e qelizave normale të gjakut

Anemia – lodhje, dobësi, marrje mendsh, zbehje e lëkurës dhe gulçim.
Ulja ose funksionimi joefektiv i leukociteve – temperaturë dhe infeksione të shpeshta ose të përsëritura.
Trombocitopenia – mavijosje të lehta, gjakderdhje të pashpjegueshme ose të zgjatura, petekie (njolla të vogla të kuqe në lëkurë), si dhe gjakderdhje nga hunda ose mishrat e dhëmbëve.

Grumbullimi i qelizave leuçemike

Mund të shfaqen zmadhim i nyjeve limfatike, dhimbje të kockave ose nyjeve, si dhe zmadhim i shpretkës ose mëlçisë, që mund të shkaktojë ndjesi ngopjeje ose parehatie nën brinjë.

Simptoma të përgjithshme

Mund të përfshijnë temperaturë, djersitje gjatë natës, humbje të oreksit dhe humbje të pashpjegueshme në peshë.

Si ndryshojnë simptomat sipas formës?

Leuçemitë akute – simptomat mund të shfaqen brenda ditësh ose javësh dhe zakonisht bëhen shpejt të dukshme. Te ALL, sidomos te fëmijët, mund të shfaqen dhimbje të kockave dhe zmadhim i nyjeve limfatike e i shpretkës. Te leuçemia akute promielocitare (APL), një formë e veçantë e AML, gjakderdhja mund të jetë e rëndë dhe kërkon trajtim urgjent.
Leuçemitë kronike – mund të mos japin simptoma për muaj ose vite dhe të zbulohen rastësisht gjatë analizave të gjakut. Te CLL mund të shfaqet zmadhim pa dhimbje i nyjeve limfatike në qafë, sqetull ose ijë. Te CML, shpretka e zmadhuar mund të japë ndjesi ngopjeje të shpejtë ose rëndesë nën brinjët e majta.

Shenjat alarmuese dhe urgjenca

Kërkoni vlerësim mjekësor kur lodhja, zbehja, temperatura, infeksionet, mavijosjet, gjakderdhja ose humbja e pashpjeguar e peshës vazhdojnë ose përkeqësohen. Hemograma është shpesh hapi i parë, por nuk e vendos e vetme diagnozën.

Kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore për gjakderdhje që nuk ndalet, vështirësi të rëndë në frymëmarrje, të fikët ose konfuzion, dhimbje të fortë të papritur, ose temperaturë me përkeqësim të shpejtë, veçanërisht gjatë kimioterapisë ose kur neutrofilet janë të ulëta.

Si diagnostikohet leuçemia?

Diagnostikimi i leuçemisë bazohet në kombinimin e vlerësimit klinik dhe ekzaminimeve:

Historia mjekësore dhe ekzaminimi klinik

Vlerësohen simptomat, kohëzgjatja e tyre dhe historia mjekësore. Gjatë ekzaminimit mund të kërkohen shenja si zbehja e lëkurës, mavijosjet, zmadhimi i nyjeve limfatike, shpretkës ose mëlçisë.

Gjaku komplet (hemograma)

Numëron qelizat e kuqe, të bardha dhe trombocitet. Mund të tregojë numër shumë të lartë ose shumë të ulët të qelizave të bardha, si dhe ulje të trombociteve e të qelizave të kuqe.

Ekzaminimi mikroskopik i gjakut periferik

Mund të tregojë ndryshime në pamjen e qelizave dhe praninë e qelizave jonormale ose të papjekura.

Ekzaminimi i palcës së kockave

Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave mundësojnë vlerësimin e qelizave të palcës dhe janë ekzaminime të rëndësishme për konfirmimin dhe klasifikimin e shumicës së leuçemive.

Materiali i marrë nga palca mund të analizohet më tej me:

Morfologji dhe imunofenotipizim – ndihmojnë në identifikimin e llojit, linjës dhe shkallës së pjekurisë së qelizave jonormale.
Kariotip dhe FISH – identifikojnë ndryshime të caktuara kromozomike.
Teste molekulare, si sekuencimi i gjeneratës së re (NGS) – identifikojnë ndryshime gjenetike të rëndësishme për diagnozën, klasifikimin, zgjedhjen e trajtimit dhe, në raste të caktuara, monitorimin e sëmundjes.

Ekzaminime të tjera: Analiza laboratorike dhe ekzaminime imazherike mund të kryhen sipas llojit të leuçemisë, simptomave, komplikacioneve dhe nevojave për planifikimin e trajtimit.

Si trajtohet leuçemia?

Trajtimi drejtohet nga hematologu dhe varet nga nënlloji i leuçemisë, veçoritë gjenetike të sëmundjes, mosha, gjendja e përgjithshme e pacientit, si dhe nga fakti nëse sëmundja është e sapodiagnostikuar, e rikthyer ose refraktare (që nuk përgjigjet ndaj trajtimit). Prandaj, njohja e nënllojit të saktë është e rëndësishme për zgjedhjen e trajtimit. Format kryesore të trajtimit janë:

Kimioterapia
Barna që shkatërrojnë qelizat kancerore ose pengojnë ndarjen e tyre. Për leuçemitë akute jepet shpesh në faza: induksioni (për të arritur remisionin), konsolidimi (për të ulur rrezikun e rikthimit) dhe, në disa protokolle, terapia mbajtëse.

Terapia e synuar
Barna që veprojnë ndaj mekanizmave të caktuar të qelizave leuçemike. Shembull janë frenuesit e tirozin-kinazës (TKI) për CML, që merren nga goja.

Imunoterapia
Trajtime që përdorin sistemin imunitar për të luftuar kancerin, duke përfshirë antitrupat monoklonalë dhe, në raste të përzgjedhura, terapinë me qeliza CAR-T.

Transplanti i qelizave staminale
Pas trajtimit përgatitor, qelizat gjakformuese zëvendësohen me qeliza të shëndetshme, zakonisht nga një dhurues (transplant alogjen). Transplanti autolog përdoret më rrallë, në rrethana të caktuara.

Vëzhgimi aktiv
Për disa persona me CLL pa simptoma ose shenja përparimi, hematologu mund ta ndjekë sëmundjen me kontrolle të rregullta dhe ta nisë trajtimin kur nevojitet.
Zbatimi i trajtimit ndryshon sipas nënllojit:

ALL dhe AML
Trajtimi zakonisht fillon shpejt dhe mund të ndahet në induksion, konsolidim dhe, sipas protokollit, mirëmbajtje. Mund të përdoren kimioterapi, terapi të synuara, imunoterapi dhe transplant.

CML
Frenuesit e tirozin-kinazës (TKI), të marrë nga goja, janë trajtimi kryesor. Marrja e rregullt dhe monitorimi molekular janë të rëndësishëm; ndërprerja e kontrolluar e trajtimit mund të merret në konsideratë vetëm për pacientë të përzgjedhur.

CLL
Disa pacientë ndiqen me vëzhgim aktiv dhe analiza të rregullta. Kur nevojitet trajtim, mund të përdoren terapi të synuara, antitrupa monoklonalë, kimioterapi ose kombinime të tyre; transplanti rezervohet për raste të caktuara.

Sëmundja e rikthyer ose refraktare
Mund të trajtohet me barna të tjera, imunoterapi si CAR-T në raste të përzgjedhura, transplant ose pjesëmarrje në prova klinike.
Kujdesi mbështetës shoqëron trajtimin gjatë gjithë kohës. Ai përfshin transfuzione kur nevojiten, parandalim e trajtim të infeksioneve dhe kontroll të simptomave. Disa trajtime mund të ndikojnë në fertilitet; pacientët që dëshirojnë të kenë fëmijë duhet ta diskutojnë këtë me mjekun para fillimit të terapisë, kur koha klinike e lejon.

Komplikacionet e mundshme

Komplikacionet e leuçemisë mund të lidhen me pengimin e prodhimit normal të gjakut nga qelizat leuçemike, ecurinë e sëmundjes ose efektet e trajtimit. Ato ndryshojnë sipas llojit të leuçemisë dhe terapisë së përdorur.

Komplikacionet nga sëmundja

Anemia – mund të shkaktojë lodhje, dobësi, zbehje dhe gulçim.
Trombocitopenia – rrit rrezikun për mavijosje dhe gjakderdhje.
Neutropenia ose funksionimi joefektiv i leukociteve – rrit rrezikun për infeksione, të cilat mund të jenë serioze.
Grumbullimi i qelizave leuçemike në organe – mund të shoqërohet me zmadhim të nyjeve limfatike, shpretkës ose mëlçisë dhe, në disa lloje leuçemie, me përfshirjen e organeve të tjera.
Rikthimi ose sëmundja refraktare – leuçemia mund të rikthehet pas një periudhe remisioni ose të mos përgjigjet mjaftueshëm ndaj trajtimit.

Komplikacione sipas llojit

ALL – qelizat leuçemike mund të prekin sistemin nervor qendror.
AML – në formën promielocitare (APL) mund të ndodhin gjakderdhje të rënda.
CLL – mund të shoqërohet me anemi hemolitike autoimune ose trombocitopeni imune; rrallë mund të transformohet në një limfomë agresive.
CML – pa trajtim, ose kur trajtimi nuk funksionon, mund të përparojë në një fazë akute.
Leukostaza – në disa leuçemi akute me numër shumë të lartë qelizash leuçemike, qarkullimi në enët e vogla të mushkërive dhe trurit mund të pengohet, duke shkaktuar vështirësi në frymëmarrje, dhimbje koke, konfuzion ose turbullim të shikimit. Është urgjencë mjekësore.

Komplikacionet që lidhen me trajtimin

Në fillim të trajtimit, shkatërrimi i shpejtë i qelizave leuçemike mund të shkaktojë çrregullime të metabolizmit dhe të dëmtojë veshkat. Gjatë trajtimit, ulja e përkohshme e qelizave të gjakut rrit rrezikun për anemi, infeksione dhe gjakderdhje. Në afat të gjatë, disa trajtime mund të ndikojnë në funksionin e organeve ose në fertilitet dhe, më rrallë, të lidhen me zhvillimin e një kanceri të dytë.

Parandalimi dhe këshillat praktike

Shumica e rasteve të leuçemisë nuk mund të parandalohen, sepse shkaku i tyre është i panjohur. Megjithatë, disa masa mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut ose në kujdesin gjatë sëmundjes:

Mos pini duhan dhe shmangni tymin pasiv.
Shmangni ekspozimin ndaj benzenit dhe kimikateve të tjera të dëmshme, veçanërisht në punë.
Ushqehuni në mënyrë të ekuilibruar dhe ruani një peshë të shëndetshme.
Ndiqni këshillat e mjekut për parandalimin e infeksioneve, sidomos gjatë trajtimit.

Nuk ka një test depistimi për leuçeminë që rekomandohet për gjithë popullsinë. CHIP është një gjendje e ndryshme nga leuçemia dhe nuk kërkohet në mënyrë rutinë me teste gjenetike te personat pa simptoma. Nëse zbulohet rastësisht, mjeku vlerëson nëse nevojitet ndjekje e hemogramës. Personat me rrezik më të lartë, si ata që kanë marrë kimioterapi ose radioterapi në të kaluarën, ndiqen sipas historisë së tyre mjekësore.

Kur duhet të konsultoheni me mjekun?

Konsultohuni me mjekun kur shenjat ose simptomat zgjasin, përsëriten ose përkeqësohen, veçanërisht nëse shfaqen:

Lodhje ose zbehje e vazhdueshme, gulçim, marrje mendsh ose dobësi e pashpjegueshme.
Temperaturë pa shkak të qartë ose infeksione të shpeshta apo të përsëritura.
Mavijosje të lehta, petekie ose gjakderdhje të pazakonta.
Zmadhim i nyjeve limfatike, djersitje gjatë natës, humbje e pashpjegueshme në peshë ose dhimbje të kockave.
Ndjesi ngopjeje ose parehatie nën brinjë, që mund të lidhet me zmadhimin e shpretkës ose mëlçisë.

Ndryshimet e pashpjegueshme në hemogramë, veçanërisht kur vazhdojnë në analiza të përsëritura, duhet të vlerësohen nga mjeku dhe, kur është e nevojshme, nga hematologu.

Personat me faktorë të njohur rreziku mund të kenë nevojë për vlerësim ose ndjekje të përshtatur sipas historisë së tyre mjekësore.

Nëse jeni diagnostikuar me leuçemi, kontaktoni hematologun tuaj nëse keni temperaturë 38°C ose më të lartë, të dridhura, gjakderdhje ose mavijosje të reja, efekte anësore nga barnat, ose simptoma të reja apo të pazakonta.

Pyetje të shpeshta

A janë leuçemitë ngjitëse?
Jo. Leuçemia nuk transmetohet nga një person te tjetri dhe kontakti i zakonshëm me pacientin është i sigurt.

Çfarë ndryshimi ka mes leuçemisë akute dhe kronike?
Format akute karakterizohen nga grumbullimi i qelizave të papjekura dhe përparojnë shpejt; format kronike zakonisht zhvillohen më ngadalë dhe mund të mos japin simptoma në fillim.

A duhet të fillojë gjithmonë trajtimi menjëherë?
ALL dhe AML zakonisht kërkojnë fillim të shpejtë të trajtimit. Disa pacientë me CLL pa simptoma mund të ndiqen me vëzhgim aktiv. Vendimi merret nga hematologu sipas nënllojit dhe gjendjes së pacientit.

A mund të shërohet plotësisht?
Mundësia e shërimit ndryshon sipas llojit të leuçemisë, moshës dhe veçorive të sëmundjes. Te shumë fëmijë me ALL arrihet shërim afatgjatë. Te të rriturit me ALL dhe te AML, rezultati varet edhe nga ndryshimet gjenetike dhe përgjigjja ndaj trajtimit. CML shpesh kontrollohet për shumë vite me terapi të synuar, ndërsa CLL mund të qëndrojë e kontrolluar për kohë të gjatë pa u zhdukur plotësisht.

Sa zgjat trajtimi?
Kohëzgjatja ndryshon shumë. Trajtimi fillestar i leuçemive akute mund të zgjasë disa javë, ndërsa konsolidimi ose mirëmbajtja mund ta zgjasin kujdesin për muaj apo vite. Terapia me TKI për CML shpesh vazhdon për vite.

A mund të rikthehet?
Po. Edhe në remision mund të mbeten qeliza leuçemike aq të pakta sa analizat e zakonshme nuk i zbulojnë. Nëse ato rifillojnë të shumohen, sëmundja rikthehet (recidivë). “Refraktare” do të thotë se sëmundja nuk përgjigjet mjaftueshëm ndaj trajtimit. Në këto raste, hematologu vlerëson mundësitë e tjera të trajtimit.

Pse ka rëndësi diagnostikimi i hershëm?

Leuçemitë janë një grup sëmundjesh me ecuri dhe trajtime të ndryshme. Vlerësimi në kohë ndihmon në identifikimin e nënllojit, zbulimin e komplikacioneve dhe zgjedhjen e trajtimit të përshtatshëm. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për format akute, të cilat mund të përparojnë shpejt. Nëse keni simptoma të vazhdueshme ose ndryshime të pashpjegueshme në hemogramë, konsultohuni me mjekun; këto shenja mund të kenë edhe shkaqe të tjera.

📅 Rezervoni një konsultë me hematologun

🩺 Informohuni për programet e kontrollit

📌 Rishikuar nga Dr. Irma Lapaj, Hematologe, Klinika Kajo.

Leuçemia